Terapia genica dell’emofilia: sulla nuova rivista Bleeding, Thrombosis and Vascular Biology

Bleeding, Thrombosis and Vascular Biology, la nuova rivista scientifica internazionale on line, lanciata dalla Società Italiana per lo Studio dell'Emostasi e della Trombosi (SISET), pubblica oggi un editorial del professor Pier Mannuccio Mannucci, Fondazione IRCCS Ca' Granda Ospedale Maggiore Policlinico e Centro per l'Emofilia e la Trombosi "Angelo Bianchi Bonomi" di Milano.　 

Il noto studioso italiano commenta ampiamente i risultati di uno straordinario lavoro recentemente pubblicato sul New England Journal of Medicine sulla terapia genica dell'emofilia A: in 134 soggetti adulti con emofilia A severa è stato iniettato con successo un vettore che ha permesso di trasferire il gene che manca in questa malattia.　 

"Si tratta - osserva Mannucci - di una pietra miliare nella storia dell'emofilia A, una grave malattia emorragica nota dai tempi più antichi. Il trasferimento genico sperimentato negli USA potrà evitare, anche per tutta la vita, il trattamento ripetuto con sostituti del Fattore VIII della coagulazione del sangue, che manca nell'emofilia A."  Giovanni de Gaetano, IRCCS Neuromed di Pozzilli e Direttore della nuova rivista, condivide l'entusiasmo del prof Mannucci, ma apprezza anche le sue parole di cautela verso un eccessivo ottimismo: "Sono necessari - dice - studi a più lungo termine che permettano di valutare a pieno l'effettiva efficacia del trasferimento genico e anche eventuali effetti collaterali". Il prof Mannucci segnala infine che il costo di questo trattamento radicale dell'emofilia A potrebbe essere molto elevato, ma auspica che le Agenzie nazionali del farmaco, come l'AIFA in Italia, riescano a negoziare congiuntamente con la casa produttrice un prezzo ragionevole.